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短指（趾）症“遗传谜团”揭开

交大和港大合作最新成果将在《自然》发表

（ 网络版，返回 ）

□通讯员 董少校 记者 钱钰

　　晚报讯  在世界各地，有这样一群患者，他们的手指和脚趾比正常人几乎短一节，在X光下，手指中间指节短得几乎看不出来，甚至还会与远端指（趾）节融合。今天中午，记者从上海交大举行的新闻发布会获悉，经过八年的艰苦钻研，上海交通大学BioX中心主任贺林院士领衔的科研团队成功揭示了A-1型短指（趾）症致病机理，完美地讲述了A1型短指（趾）症的百年故事。 《自然》杂志提前公布的网络版登载了该研究论文。

　　人类指（趾）部骨骼畸形是一种常见的遗传病，患者不仅指（趾）难看，且影响日常工作与生活，大大降低了生活质量。

　　贺林院士研究的 A-1型短指（趾）症，早在1903年就被发现，主要表现为患者的中间指（趾）节缩短，甚至与远端指（趾）节融合。该病长期以来作为典型案例出现在各国遗传学和生物学教科书中，世界各国科学家都在根据自己掌握的病例家系来寻找致病基因，由于样本采集质量很难满足基因定位的要求，屡遭失败，被称为百年遗传之谜。

　　 自1999年起，贺林研究团队在各方帮助下，在贵州、湖南的深山中找到3个A—1短指（趾）畸形大家族系。由于有了高质量的遗传资源，2001年研究室终于发现和克隆导致这一病症的基因——IHH基因。随后，贺林科研团队与香港大学等精诚合作，经过八年探索，成功揭示了A-1型短指（趾）症致病机理。

　　据介绍，科研人员通过对短指（趾）小鼠模型的“体内”和细胞的“体外”研究，发现了A-1型短指（趾）症致病基因IHH的点突变造成骨骼组织中Hedgehog（“刺猬”）信号能力和信号范围发生改变，最终导致中间指（趾）节的严重缩短甚至消失。

　　贺林科研团队的一系列研究成果开拓了IHH基因在骨骼生长发育中新的角色，为现代遗传发育生物学增添新的内容，对肢体和骨骼发育生物学有着重要的意义。同时，这也为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供了有力的依据。

   （发表于2009年3月2日《新闻晚报》A12版。）